肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 当宣城的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
- 在宣城完成肿瘤手术或治疗后,希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
- 对于宣城的某些肿瘤类型,标准治疗效果不佳,需要寻找更多治疗线索。
- 希望了解自身肿瘤的遗传背景,为家庭成员提供参考信息时。
- 在宣城进行肿瘤治疗过程中,出现进展或耐药,需要寻找新方案。
- 希望一次性获得全面基因图谱,为长期健康管理做参考的宣城居民。
这个检测能查出什么?
把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域,重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’,比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合,这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标:PD-L1(使用22C3抗体检测,是部分免疫治疗药物的伴随指标)、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI),这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外,它通过分析同源重组修复(HRD)状态,来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时,它也会分析血液样本中的胚系突变,了解是否存在遗传因素。需要注意的是,它主要基于送检的样本进行分析,结果反映了取样时肿瘤的特性,且检测范围有其技术边界。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,可以根据您的情况在医生指导下选择:石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中,组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织,无需额外创伤。如果选择全血检测(用于胚系突变分析和部分监测),则像常规抽血一样,通常无需空腹。采样过程本身很快,抽血只需几分钟,几乎无痛。在宣城的合作机构可以直接采样,部分情况下也支持样本邮寄服务,非常方便。具体采用哪种样本,建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。
结果准确吗?安全吗?
该项目采用新一代测序(NGS)技术,是目前主流的、高通量的精准检测方法,对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准,确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本,对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解,任何检测都有其技术局限,结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示,或与临床情况不符,医生可能会建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该项目为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请提前知晓。
- 选择组织样本前,请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本(如石蜡切片/块)。
- 邮寄样本时,请使用实验室提供的专用保存与运输套装,并尽快寄出。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 最终的检测方案(尤其是样本选择)应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
- 检测报告是非常专业的医学资料,所有治疗决策务必在医生指导下进行。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
- 如有遗传相关发现,可能会对家人有提示意义,建议与家人妥善沟通。
用户评价 (12条,均分4.7)
给父亲做的检测,我们不想让太多亲戚知道详情。好在从样本寄送开始,包裹上就没有任何疾病相关敏感字样。后续电话随访也只会联系我预留的号码,且会先确认身份,不会直接联系患者本人或家庭电话,避免了尴尬。
机构回复
我们在物流和信息沟通环节都做了隐私化处理,避免因检测本身给用户家庭带来不必要的干扰。感谢您注意到我们的细节设计,我们会继续保持。
环境很高大上,设备看起来都是崭新的进口货。不过价格也是真的高,医保还不能报,全部自费压力不小。虽然知道技术含量高,但还是希望未来能有一些优惠补贴或者分期付款的选择。
机构回复
诚如您所言,高精度检测设备与分析的投入确实不菲。我们一直积极与各方探讨,希望未来能将更多有价值的检测项目纳入普惠医疗或保险支付范畴,感谢您的理解与建议。
服务挺专业的,保密细节也到位。唯一小遗憾的是,报告电子版下载后,只能在一定时间内查看,过期需要重新申请。虽然理解是为了安全,但有时想翻出来再看看不太方便,希望能延长有效期或者提供永久离线保存的选项。
机构回复
感谢您的建议。设置查看期限是出于安全考虑,防止手机丢失等意外导致信息长期泄露。我们已记录您的需求,会研究更灵活的方案,比如由用户自主设定密码进行本地加密保存。
报告解读时,遗传咨询师是在一个隔音很好的小房间里单独跟我们谈的,门还锁着。她说话声音也压得很低,确保内容只有我们听见。这种物理环境上的保密措施,让我们可以毫无顾忌地问所有敏感问题。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造安全、私密的沟通环境,确保咨询过程的信息不被泄露。独立隔音咨询室是标准配置,能让您更放松地交流。
肺癌家属,对比了几家,选你们是因为流程透明。每一步(收样、质检、上机、分析)都有短信通知,还能看到预计完成时间。不像有的机构,交了样本就石沉大海,干着急。这种‘可追踪’的感觉很好。
机构回复
是的,我们坚信透明的流程能缓解等待的焦虑。实验室的每一个关键节点都会通过系统自动通知,让您心中有数。感谢您选择我们,并将体验分享出来。
给肺癌家属的我爸做的,当初觉得一万多好贵。但后面用这个报告成功匹配上了靶向药,现在病情稳定。回头算算,如果盲试药或者分开检测,可能花费更多、时间耽误更久。这么看性价比其实很高。
机构回复
听到您父亲病情稳定的消息,我们由衷地感到高兴。您的计算非常实际,精准检测的目的正是避免走弯路,节省宝贵的治疗时间和经济成本。感谢您的反馈!
检测本身很专业,但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术,想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔,知道我紧张,聊的时候不仅讲医学知识,还会宽慰我,说现在技术先进,很多情况都有应对策略,让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术,更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训,旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
我是在医生推荐下选择的这个套餐。整个流程给我印象最深的是“样本质检”环节非常严格,我的样本第一次质检说肿瘤细胞含量偏低,客服立刻联系我说明情况,并指导如何与医院沟通补取样本,最终确保了检测准确性。这种严谨的态度让我很放心。
机构回复
精准检测,质量为先。严格的样本质检是保证结果准确可靠的生命线,虽然可能增加一些沟通成本,但我们必须对每一位患者负责。感谢您的理解与配合,以及对严谨性的认可。
我是为了给爸爸找靶向药方案来做检测的。客服响应速度超快,晚上9点多问问题居然也能很快回复。送检盒包得很严实,冰袋、说明书、回寄快递单都准备好了,不用自己操心。出报告前还有短信提示,整个过程让我这个奔波于工作和医院之间的人省了不少心。
机构回复
感谢您的评价!我们深知家属在就医过程中的忙碌与焦虑,因此力求在各个环节做到便捷、清晰、及时,希望能为您分担一些事务性压力。希望检测结果能为叔叔的治疗带来新希望。
采样前需要签好几份同意书和告知书,内容很多,看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点,特别是风险和我需要配合的,直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的,不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节,我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定,我们会传达给整个团队,并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
妈妈肺癌晚期,医生建议做基因检测找靶向药。套餐里的PDL1检测和全外显子一起做了,很全面。报告出来后有专业的老师电话解读了快一个小时,把每个突变的意义和对应的药物选择都讲得很清楚,连我这种外行都能听懂,还耐心回答了我们的各种问题。现在妈妈已经用上合适的药了,感觉抓住了救命稻草。
机构回复
感谢您的信任。能为患者找到精准的治疗方向是我们最大的价值。我们的解读医生都具备丰富的临床经验,确保信息准确且易于理解。祝愿阿姨治疗顺利,后续有任何疑问随时联系我们。
因为肺部磨玻璃结节来查。最让我印象深刻的是,他们获取组织样本的手术室,设备非常先进,医生操作前会展示一次性耗材的密封包装,并告知所有器械均为独立无菌包装,这种透明化操作让人极度安心。
机构回复
感谢您对我们采样环节的细致观察。我们坚持操作透明化和使用最高标准的一次性无菌耗材,从根本上杜绝交叉感染风险,保障用户安全。您的安心是我们最大的追求。
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